bệnh di truyền

citrullinemia

Citrullinemia là gì Citrullinemia là một bệnh di truyền nghiêm trọng với CHẨN ĐOÁN BỆNH NHÂN, trong đó có hai dạng khác nhau: citrullinemia loại 1 và citrullinemia loại 2 ; về nguyên tắc, citrullinemia xác định: Tăng quá mức trong citrulline máu Tăng quá mức nguy cơ amoniac và hôn mê (đặc biệt là loại 1) Axit orotic tăng (đặc biệt là loại 1) Thiếu hụt arginine Suy giảm chức năng gan Citrulline là gì? Citrulline (C 6 H 13 N 3 O 3 ) là một axit amin không thiết yếu nhận được tên từ

Biểu sinh

Tính tổng quát và định nghĩa Di truyền học liên quan đến việc nghiên cứu tất cả những sửa đổi di truyền dẫn đến sự biến đổi biểu hiện gen mà không làm thay đổi trình tự DNA, do đó không gây ra thay đổi trong trình tự các nucleotide tạo ra nó. Nói cách khác, biểu sinh có thể được định nghĩa là nghiên cứu về những b

Bệnh tăng bạch cầu hạt của I.Randi

tổng quát Bệnh tăng bạch cầu hạt metachromatic là một rối loạn thoái hóa thần kinh hiếm gặp xảy ra chủ yếu ở thời thơ ấu. Đó là một tình trạng gây ra bởi một đột biến di truyền được truyền theo cách lặn tự phát của cha mẹ (người mang mầm bệnh) cho trẻ em. Mức độ nghiêm trọng của hình ảnh lâm sàng thường liên quan đến độ tuổi mà bệnh xảy

Sự tạo xương không hoàn hảo

tổng quát Sự tạo xương không hoàn hảo là một bệnh di truyền bẩm sinh, không liên quan đến tình dục, chịu trách nhiệm cho một sự mỏng manh nhất định của xương và có xu hướng gãy xương rõ rệt. Các nguyên nhân của sự tạo xương không hoàn hảo, hầu như luôn luôn được tìm thấy trong các đột biến gen ảnh hưởng đến các gen COL1A1 và COL1A2; COL1A1 và COL1A2 kiểm soát việc sản xuất collagen loại 1 bình thường, là yếu tố cơ bản cho sức đề kháng của xương của cơ thể con người. Các triệu chứng của bệnh ung thư xương là rất nhiều; nói chung, chúng bao gồm: yếu xương, có xu hướng gãy xương cao, sự hiện diện

Hội chứng Bartter của I.Randi

tổng quát Hội chứng Bartter là một bệnh hiếm gặp, đặc trưng bởi sự suy giảm tái hấp thu natri, clo và kali ở cấp độ của vòng Henle . Bệnh này nợ tên của nhà nội tiết học người Mỹ đã phát hiện ra nó: Frederic Crosby Bartter. Tỷ lệ mắc hàng năm được ước tính là 1 / 830.000. Có một số biến thể của hội chứng Bartter mà sự lây truyền của chúng, mặc dù l

Hội chứng Berdon bởi I.Randi

tổng quát Hội chứng Berdon là một bệnh bẩm sinh hiếm gặp liên quan đến bàng quang và đường ruột. Hội chứng này có tên là Walter Berdon, bác sĩ lần đầu tiên mô tả nó hoàn toàn vào năm 1976, xác định nó ở năm cô gái. Cụ thể, đây là một căn bệnh được đặc trưng bởi sự giãn nở quá mức của bàng quang tiết niệu và do căng cơ bụng quan trọng có liên quan đến một loạt các triệu chứng nghiêm trọng có thể gây nguy hiểm cho sự sống còn của bệnh nhân. Thật không may, tiên lượng của hội chứng Berdon nói chung là không thuận lợi và căn bệnh này có thể dẫn đến hậu quả bi thảm trong một khung

Hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan là gì? Hội chứng Marfan mô tả một rối loạn di truyền phức tạp của mô liên kết, chủ yếu ảnh hưởng đến mắt, hệ thống tim mạch và hệ thống cơ xương. Tuy nhiên, xem xét rằng mỗi cơ quan được tạo thành từ mô liên kết, hội chứng Marfan có thể phá hủy một cách lý tưởng và can thiệp mạnh vào sự phát triển và chức năng của từng vị trí giải phẫu. Hội chứng này được truyền đi như một đặc điểm thống trị tự phát: do đó chúng ta phải đối mặt với một bệnh di truyền nghi

Biến thể về số lượng nhiễm sắc thể ở người: aneuploidy

Aneuploidy là một bất thường nhiễm sắc thể, được đặc trưng bởi sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể bình thường có trong một tế bào của một loài nhất định. Theo như con người có liên quan, một đối tượng có ít nhiều nhiễm sắc thể được coi là aneuploid , so với con số bình thường là 46. Aneuploidy có thể ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể tự phát hoặc nhiễm sắc thể giới tính và đôi khi có

Hành vi tội phạm và hội chứng XYY: ví dụ về lỗi thống kê

Trong số 23 cặp nhiễm sắc thể tạo nên bộ gen của một cá thể khỏe mạnh, chỉ một cặp là đủ để xác định giới tính của một người. Trên thực tế, phụ nữ sở hữu hai nhiễm sắc thể giới tính hình chữ X, trong khi đàn ông sở hữu nhiễm sắc thể giới tính X và nhiễm sắc thể giới tính Y. Có một số bệnh di truyền do nhiễm sắc thể giới tính, một trong số đó là hội chứng Jacobs hoặc đơn giản

Hemophilia: một căn bệnh đã đi vào lịch sử

Hemophilia là một bệnh di truyền di truyền lặn làm thay đổi quá trình đông máu bình thường và gây chảy máu kéo dài . Để gây ra bệnh máu khó đông ở một cá nhân, đó là đột biến gen có ở cấp độ nhiễm sắc thể giới tính X; đột biến này thường được di truyền bởi một trong hai bố mẹ, những người cũng có cùng dị thường nhiễm sắc thể. Bản chất lặn của bệnh Hemophilia có nghĩa là phụ nữ thường là người mang mầm bệnh khỏe mạnh và đàn ông thường là

Tăng thân nhiệt ác tính của I.Randi

tổng quát Tăng thân nhiệt ác tính là một phản ứng nghiêm trọng thường biểu hiện sau khi dùng một số loại thuốc được sử dụng dưới gây mê toàn thân. Cụ thể hơn, tăng thân nhiệt ác tính đại diện cho một tình trạng bệnh lý cụ thể, có khả năng gây tử vong, biểu hiện ở những người dễ mắc bệnh di truyền sau khi uống một số loại thuốc gây mê và / hoặc thuốc giãn cơ. May mắn thay, mặc dù mức độ nghiêm trọng của nó, nó là một bệnh lý khá hiếm. Thật không may, không có cách chữa trị cụ th

diastasis

tổng quát Diastocation là thuật ngữ y học, trong bệnh lý, có nghĩa là tách hai phần của cơ thể người thường được nối với nhau. Các sự kiện diastocation thường đề cập đến cơ bắp hoặc xương. Nếu họ quan tâm đến hệ thống xương, sự phân tách kết quả xảy ra mà không bị gãy. Có hai loại diastosis chính: diastocation bụng và diast pubic (hoặc diastocation của gia

Xơ nang - Chẩn đoán và điều trị

Chẩn đoán và theo dõi Sàng lọc sơ sinh và xét nghiệm trypsin : xét nghiệm bao gồm lấy một giọt máu lấy từ gót chân, thường được phân tích cho nghiên cứu bệnh xơ nang. Cụ thể, mẫu máu được lấy được phân tích bằng cách xét nghiệm trypsinogen miễn dịch (IRT) do tuyến tụy tiết ra. Giá trị cao của điểm đánh dấu này là yếu tố tiên lượng tiêu cực cho bệnh. Sàng l

Xơ nang

tổng quát Xơ nang là rối loạn lặn tự phát phổ biến nhất trong dân số da trắng, vì nó ảnh hưởng đến khoảng 1 cá nhân cứ sau 2.500. Tình trạng bệnh lý này được biết đến với tác dụng có hại cho hệ hô hấp, nhưng cũng ảnh hưởng đến các hệ thống khác như hệ tiêu hóa và hệ thống sinh sản. Ở những người bị xơ nang, đường hô hấp bị chặn bởi chất nhầy đặc và nhớt, khó loại bỏ ngay cả kh

Bệnh Fabry

tổng quát Bệnh Fabry là một bệnh di truyền hiếm gặp do đột biến gen GLA. Hình: cấu trúc của alpha-galactosidase A. Gen GLA nằm trên nhiễm sắc thể X và mã hóa một loại enzyme gọi là alpha-galactosidase A. Enzim này đóng vai trò cơ bản trong quá trình phân hủy của lipid, được gọi là globotriesosylceramide. Ở những người mắc bệnh Fabry, enzyme alpha-galactosidase A hoạt đ

Bệnh Pompe (Glycogenosis loại II): Nó là gì? Nguyên nhân và trị liệu của G. Bertelli

tổng quát Bệnh Pompe (hay glycogenosis loại II ) là một tình trạng di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự tích lũy quá mức glycogen . Các thiệt hại xuất phát từ việc không thải loại polymer này được thể hiện chủ yếu ở gan , cơ tim và cơ xương , vốn bị suy yếu dần . Bệnh Pompe gây ra bởi sự quang sai di truyền dẫn đến sự thiếu hụt hoạt động

Xơ cứng củ

tổng quát Xơ cứng củ là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến các cơ quan và mô khác nhau của cơ thể con người. Vì lý do này, nó trình bày một loạt các triệu chứng, một số điển hình của thời thơ ấu, những người khác ở tuổi trưởng thành. Xơ cứng củ có thể truyền từ cha mẹ sang con cái, nhưng nó cũng có thể phát sin

Hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter là một bệnh di truyền chỉ ảnh hưởng đến nam giới. Điều đặc trưng của bệnh này là sự hiện diện của một nhiễm sắc thể X thêm. Nhiễm sắc thể này không cho phép sự phát triển bình thường của các đặc điểm tình dục nam trong giai đoạn dậy thì. Hình: cho thấy một bản tóm tắt các biểu hiện lâm sàng chính của hội chứng Klinefelter.

chứng loạn sản sụn

tổng quát Achondroplasia là một bệnh về sụn là một trong những nguyên nhân chính gây ra bệnh lùn không cân xứng: ở những người bị ảnh hưởng, các chi trên và dưới ngắn hơn bình thường trong khi thân cây là bình thường. Do đó, achondroplasia là một bệnh về sự phát triển của xương. Nguyên nhân gây achondroplasia là do di truyền: kích thích sự khởi phát là đột

bất sản

tổng quát Agenesia là thuật ngữ y học mô tả sự vắng mặt hoàn toàn của một cơ quan, do sự phát triển phôi không chính xác. Do đó, các sự cố của agenesis là giải phẫu giải phẫu có tính chất bẩm sinh. Trong số các cơ quan có thể là nạn nhân của agenesis, họ chắc chắn xứng đáng được trích dẫn: thận, dương vật ở người đàn ông, tử cung và ống dẫn Müllerian ở phụ nữ, chi trên và / hoặc chi dưới, tử thi của não và tinh hoàn. Không nên nhầm lẫn với agenesis với bất sản: trong khi trong trường hợp agenesis, cơ quan bị ảnh hưởng hoàn toàn vắng mặt, trong

Loạn dưỡng cơ

tổng quát Loạn dưỡng cơ là các bệnh di truyền, rất thường là do di truyền, làm suy yếu các cơ và giảm các kỹ năng vận động của những người bị ảnh hưởng. Đây là những bệnh tiến triển và vô hiệu hóa, do đó có xu hướng xấu đi theo thời gian, dẫn đến những khó khăn dai dẳng trong việc thực hiện các hoạt động hàng ngày, ngay cả những bệnh đơn giản nhất. Loạn dưỡng cơ được kích hoạt bởi một hoặc nhiều đột biến gen; số lượng gen có khả năng chịu trách nhiệm cao, cao hơn

Loạn dưỡng cơ Duchenne

tổng quát Loạn dưỡng cơ Duchenne ( DMD ) là một rối loạn di truyền, đôi khi di truyền, ảnh hưởng đến các cơ. Bệnh nhân mất trương lực cơ do không có protein cơ bản: dystrophin . Trong một vài năm, sự tham gia của các cơ là toàn bộ, đến nỗi các bệnh nhân buộc phải ngồi xe lăn và hỗ trợ thở. Thật không may, không có cách chữa trị chứng loạn dưỡng cơ Duchenne. Các phương ph

Các loại loạn dưỡng cơ chính

Các loại loạn dưỡng cơ khác nhau được phân biệt với nhau bởi khu vực giải phẫu nơi xuất hiện các triệu chứng đầu tiên và mức độ nghiêm trọng của các rối loạn liên quan. Do đó, sự thật là chứng loạn dưỡng cơ làm suy yếu hệ thống cơ bắp, nhưng cũng đúng là không phải tất cả chúng đều nghiêm trọng như nhau và gây hậu quả chết người. Dưới đây là một mô tả ngắn gọn về các loại loạn dưỡng cơ phổ biến nhất. Loạn dưỡng cơ Duchenne Là một bệnh di tr

phocomelia

tổng quát Phocomelia là một bệnh bẩm sinh rất hiếm gặp, gây ra sự xuất hiện của các bất thường về giải phẫu ở chi trên, chi dưới, đầu, mặt, cơ quan nội tạng, v.v. Nó có thể là kết quả của đột biến gen trên nhiễm sắc thể 8, di truyền từ bố mẹ (phytomelia di truyền) hoặc hậu quả của giả định không đúng của người mẹ khi mang thai một số loại thuốc như thalidomide hoặc accutane (phytomelia) iatrogenic). Các bác sĩ có khả năng chẩn đoán phocomelia trước khi sinh, nhờ siêu âm trước sinh đơn giản. Các phương pháp điều trị

Hội chứng Angelman

tổng quát Hội chứng Angelman là một bệnh di truyền thần kinh hiếm gặp, gây ra bởi đột biến nhiễm sắc thể 15 của mẹ. Nó biểu hiện với sự thiếu hụt trí tuệ, hành vi và vận động nghiêm trọng; Bệnh nhân cho thấy các triệu chứng đầu tiên đã có ở thời thơ ấu, nhưng cha mẹ không phải lúc nào cũng có thể nhận thấy nó ngay lập tức. Hình: một đứa trẻ mắc hội chứng Angelman. Từ trang web: armyofangels.org Tại những nghi ngờ đầu tiên của mộ

Hội chứng Alport của A.Griguolo

tổng quát Hội chứng Alport là một bệnh di truyền hiếm gặp gây mất dần chức năng thận, giảm thính lực và bất thường về mắt. Gây ra hội chứng Alport là đột biến gen liên quan đến việc sản xuất protein là nền tảng cho hoạt động chính xác của thận, tai trong và mắt. Chẩn đoán hội chứng Alport dựa trên khám thực thể, tiền sử bệnh, sinh thiết thận

Hội chứng Crouzon

tổng quát Hội chứng Crouzon là một bệnh di truyền hiếm gặp, xác định sự hiện diện của bệnh craniosynostosis và các dị tật trên khuôn mặt khá bất thường khác. Để kích thích sự xuất hiện của nó là một số thay đổi nhất định của DNA cấu thành các gen FGFR2 và FGFR3; những yếu tố di truyền này có liên quan đến quá trình trưởng thành xương trong quá trình phát triển phôi. Các triệu chứng và dấu hiệu đặc trưng nhất là những người xuất phát từ sự hiện diện của bệnh craniosynostosis

Hội chứng Noonan

tổng quát Hội chứng Noonan là một bệnh di truyền hiếm gặp, đôi khi là do di truyền, làm thay đổi sự phát triển bình thường của các bộ phận giải phẫu khác nhau của cơ thể. Các đặc điểm trên khuôn mặt khác thường, tầm vóc ngắn và một số khuyết tật tim bẩm sinh đại diện cho các dấu hiệu bệnh lý và chẩn đoán chính. Trị liệu bao gồm kiểm soát và hạn chế các triệu chứng, vì hội chứng Noonan không thể chữa khỏi. Các p

Hội chứng Prader-Willi

tổng quát Hội chứng Prader-Willi là một bệnh di truyền hiếm gặp gây ra những bất thường về thể chất, hành vi và trí tuệ. Các dấu hiệu lâm sàng đặc trưng nhất là béo phì (và các bệnh liên quan) và giảm trương lực cơ. Được biết từ năm 1956, hội chứng Prader-Willi là do đột biến nhiễm sắc thể số 15, nhưng vẫn chưa rõ gen nào có liên quan chính xác. Kiểm tra khách quan thường là đủ để thiết lập chẩn đoán chính xác, nhưng cũng có thể thực hiện các xé

Hội chứng Ehlers Danlos của A.Griguolo

tổng quát Hội chứng Ehlers Danlos là tên y tế của một nhóm 13 bệnh di truyền của mô liên kết, chủ yếu gây ra các vấn đề cho da, khớp và mạch máu. Khi bắt đầu các biến thể khác nhau của hội chứng Ehlers Danlos, chắc chắn có 12 gen liên quan, với nhiệm vụ, trong điều kiện bình thường, là sản xuất collagen chức năng. Từ hội chứng Ehlers Danlos không thể phục hồi; tuy nhiên, những người mắc phải căn bệnh

Hội chứng Protein của A.Griguolo

tổng quát Hội chứng Proteus là một bệnh di truyền rất hiếm gặp, đặc trưng bởi sự phát triển không kiểm soát của các loại mô khác nhau (xương, da, mỡ, v.v.) và của các cơ quan nội tạng khác nhau (mạch máu, lá lách, não, v.v.). Do một đột biến cụ thể trong gen AKT1, hội chứng Proteus không bao giờ là một tình trạng di truyền; điều này có nghĩa là tại nguồn gốc của nó luôn có một sự kiện đột biến có được, diễn ra sau khi thụ thai, trong giai đoạn đầu phát triển phôi thai. Chẩn đoán một bệnh như hội chứng Proteus là không dễ dàng, bởi vì các triệu chứng khác nhau tùy theo từng bệnh nhân (do đó khôn

Hội chứng Treacher Collins của A.Griguolo

tổng quát Hội chứng Treacher Collins là một bệnh di truyền hiếm gặp gây ra dị tật đặc biệt và bất thường trên khuôn mặt. Do đột biến của một trong những gen được biết đến bởi các chữ viết tắt TCOF1, POLR1C và POLR1D, hội chứng Treacher Collins có thể là một tình trạng mắc phải trong quá trình phát triển phôi hoặc điều kiện di truyền. Các triệu chứng và dấu hiệu của hội chứng Treacher Collins có thể được tìm thấy, một phần, đã được

Hội chứng Pfeiffer của A.Griguolo

tổng quát Hội chứng Pfeiffer là một bệnh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi bệnh craniosynostosis và sự hiện diện của ngón tay cái lớn và ngón chân cái và lệch bất thường vào bên trong. Có thể quan sát thấy ở trẻ sơ sinh cứ 100.000, hội chứng Pfeiffer có liên quan đến đột biến gen FGFR1 và FGFR2; cả hai gen này đều có nhiệm vụ điều chỉnh sự hợp nhất của chỉ khâu sọ và sự phát triển của ngón tay và ngón chân. Để chẩn đoán hội chứng Pfeiffer, kiểm tra khách quan, giải phẫu, đánh giá X quang sọ và ngón tay và ngón chân, và cuối c

Hội chứng Sotos của A.Griguolo

tổng quát Hội chứng Sotos là một bệnh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi: sự phát triển quá mức của xương, dị tật sọ não, chậm phát triển tâm thần, các vấn đề về vận động và các vấn đề về hành vi. Do đột biến gen NSD1, hội chứng Sotos là một tình trạng mắc phải trong quá trình phát triển phôi thai, trong hơn 90% trường hợp và tình trạng di truyền, trong phần trăm các trường hợp còn lại; do đó, nó hầu như luôn là kết quả của một sự kiện đột biến mới. Các triệu chứng và dấu hiệu của hội chứng Sotos có thể được tìm thấy, một phần, đã được sinh ra, giúp chẩn đoán sớm có thể. Thật không may, những ng

Hội chứng Lynch do A.Griguolo

tổng quát Hội chứng Lynch là một tình trạng di truyền, di truyền nghiêm ngặt, dẫn đến sự phát triển của các khối u ác tính khác nhau, chủ yếu là ung thư đại trực tràng. Còn được gọi là ung thư đại trực tràng không di truyền, hội chứng Lynch là do đột biến gen chịu trách nhiệm sửa lỗi trong hệ thống sao chép DNA, trong quá trình phân chia tế bào. Một ví dụ về một bệnh thống trị tự phát, hội chứng Lynch duy trì tình trạng không có triệu chứng

Triệu chứng Achondroplasia

Bài viết liên quan: Achondroplasia định nghĩa Achondroplasia là một bệnh di truyền, được đặc trưng bởi sự phát triển bất thường của bộ xương. Cụ thể hơn, nó là một dạng chondrodysplasia, gây ra bởi sự thay đổi gen FGFR3, mã hóa thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi, rất quan trọng cho việc điều chỉnh sự phát triển của xương. Những đột biến này xảy ra chủ yếu là lẻ tẻ, nhưng achondroplasia cũng có thể được truyền theo cá

Triệu chứng bạch tạng

Bài viết liên quan: Bệnh bạch tạng định nghĩa Bệnh bạch tạng là một tình trạng bệnh lý đặc trưng bởi sự giảm sắc tố lan tỏa hoặc một phần của da, tóc và mắt. Nguyên nhân là do một khiếm khuyết trong quá trình tổng hợp melanin, được truyền dưới dạng nhân vật di truyền. Do đó, sắc tố này không có hoặc giảm đáng kể, mặc dù các tế bào melanocytes có mặt với

Đau khớp - Nguyên nhân và triệu chứng

định nghĩa Thoái hóa khớp là một hợp đồng nhiều khớp, liên quan đến hai hoặc nhiều quận giải phẫu. Dấu hiệu lâm sàng này là bẩm sinh và có thể được tìm thấy trong các điều kiện bệnh lý khác nhau. Thoái hóa khớp có thể rời rạc hoặc phát sinh trên cơ sở di truyền. Nguyên nhân một phần chưa được biết, nhưng người ta cho rằng nguồn gốc có thể là đa

Cyclopia - Nguyên nhân và triệu chứng

định nghĩa Cyclopia là một dị thường bẩm sinh hiếm gặp, được đặc trưng bởi sự hiện diện của một khoang đơn phương, ít nhiều hoàn chỉnh, ở giữa trán. Dị tật này là do rối loạn di truyền hoặc do tiếp xúc với các chất gây quái thai trong quá trình hình thành. Cyclopia đại diện cho một trường hợp cực đoan của holoprosencephaly, trong đó s

Triệu chứng loạn dưỡng cơ Duchenne

Bài viết liên quan: loạn dưỡng cơ Duchenne định nghĩa Loạn dưỡng cơ Duchenne là một bệnh cơ bắp bẩm sinh, biểu hiện ở thời thơ ấu với sự yếu dần, chậm đi lại và ngã thường xuyên. Bệnh này được gây ra bởi những thay đổi trong một hoặc nhiều gen cần thiết cho chức năng cơ bình thường, di truyền từ người mẹ trong 2/3 trường hợp. Trong bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, đặc biệt, có một đột biến tại locus Xp21, gây ra sự vắng mặt của dystr