Triệu chứng loãng xương

định nghĩa

Loãng xương là một nhóm các bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến bộ xương.

Các điều kiện bệnh lý này được đặc trưng bởi sự gia tăng mật độ xương (hiển nhiên từ X quang), gây ra bởi một khiếm khuyết trong sự phát triển hoặc chức năng của các nguyên bào xương (các tế bào thường chịu trách nhiệm cho việc hủy xương, tức là loại bỏ mô xương bị lão hóa hoặc bị hư hại). .

Mặc dù sự hình thành của xương dư thừa, những người bị loãng xương có xu hướng có xương mỏng manh hơn bình thường.

Loãng xương có thể được di truyền theo cách lặn tự phát, chiếm ưu thế hoặc liên kết X. Trong khoảng 70% các trường hợp, có thể xác định quang sai bệnh lý cụ thể giải thích sự khởi phát của bệnh.

Triệu chứng và dấu hiệu phổ biến nhất *

  • thiếu máu
  • Đau xương
  • Đau khớp
  • Đau tăng trưởng
  • Đau cơ
  • gan to
  • Gãy xương
  • nghe kém
  • hypocalcemia
  • Pancytopenia
  • dị cảm
  • giảm tiểu cầu
  • Giảm thị lực
  • Tăng trưởng chậm
  • Chậm phát triển tâm thần
  • vẹo cột sống
  • Syndactyly
  • lách to
  • Mệt mỏi với co thắt (co thắt)

Hướng dẫn thêm

Còn được gọi là bệnh "xương cẩm thạch", loãng xương có hình ảnh lâm sàng rất thay đổi. Trong một số trường hợp, khởi phát là sơ sinh và liên quan đến các biến chứng trong suốt cuộc đời; vào những thời điểm khác, các triệu chứng biểu hiện từ thời thơ ấu hoặc trong thời niên thiếu.

Sự giảm hoạt động của các nguyên bào xương có thể dẫn đến sự mỏng manh của xương, viêm tủy xương, chậm phát triển, tầm vóc ngắn, thiếu máu, bệnh lý thần kinh chèn ép, hạ canxi máu, co giật uốn ván và giảm pancytop.

Các dạng loãng xương nghiêm trọng nhất đã gây tử vong ở thời thơ ấu, do giảm sản tủy, trong khi các dạng nhẹ được đặc trưng bởi một kỳ vọng bình thường, nhưng chất lượng cuộc sống có thể bị tổn hại do gãy xương tự phát tái phát (do người nghèo chất lượng xương) và dễ bị nhiễm trùng (vì tủy xương không phát triển bình thường).

Một số biến thể hiếm gặp hơn của loãng xương cũng có thể dẫn đến rối loạn thần kinh (mù, điếc và tê liệt dây thần kinh sọ), thiếu hụt trí tuệ, liên quan đến hệ thống miễn dịch hoặc nhiễm toan ở ống thận.

Chẩn đoán dựa trên đánh giá lâm sàng và X quang; trong tia X, xương của những người bị ảnh hưởng xuất hiện dày đặc hơn bình thường.

Xương đá. Màu trắng mãnh liệt cho thấy mật độ rõ rệt của lon. Sự hiện diện của loạn sản của cả đầu và cổ xương đùi. Khoang tủy xương đã được thay thế bằng xương.

Tình trạng phải được phân biệt với myelofibrosis, bệnh Paget, nhiễm độc chì và một số bệnh ung thư, bao gồm di căn lymphoma và Osteoblastic. Nếu khiếm khuyết di truyền chịu trách nhiệm cho bệnh xảy ra trong gia đình được biết đến, chẩn đoán trước sinh cũng có thể được thực hiện.

Hiện tại, không có liệu pháp kiên quyết cho bệnh loãng xương; do đó việc điều trị chủ yếu là triệu chứng. Đôi khi có thể thử ghép tế bào gốc tạo máu.

Đề XuấT

Tĩnh mạch giãn sờ thấy ở cấp độ bìu - Nguyên nhân và triệu chứng
2019
KATOXYN ® Bạc kim loại + Benzoyl peroxide
2019
Tự hại
2019